San Valentino odv: un aiuto concreto, uno sguardo al progresso, raccontato dalla d.ssa Emilia Ricci

Da Aprile a Settembre ho avuto l’opportunità, grazie al sostegno dell’Associazione San Valentino Onlus, di frequentare il Filadelfia Epilepsy Center, unico centro epilessia di terzo livello in Danimarca e nodo cruciale della ricerca epilettologica a livello internazionale, soprattutto in ambito di epilessia genetica.

Ho collaborato in particolare con la Prof.ssa Elena Gardella su tre progetti: il primo riguarda l’approccio terapeutico nelle persone con varianti del gene SCN8A, il secondo la descrizione dei disordini del movimento nella stessa popolazione ed infine un progetto sul ruolo delle anomalie elettroencefalografiche focali nella sindrome di Jeavons. E’ stata una grossa occasione di crescita professionale, ho acquisito nuove competenze per la gestione delle epilessie rare monogeniche che vorrei traslare nella mia pratica clinica quotidiana.

La collaborazione con il Filadelfia Epilepsy Center proseguirà di certo e questo faciliterà anche l’implementazione della nostra partecipazione a network Europei come Epicare (European Reference Network for Rare and Complex Epilepsies) di cui siamo già membri attivi.
La possibilità di dedicarmi per qualche mese in modo completo alla ricerca è stata per me preziosissima, ringrazio l’Associazione San Valentino per questo e mi auguro che sia l’inizio di un percorso fruttuoso in cui possa continuare a coltivare quello che ho imparato mettendolo rapidamente a servizio dei pazienti.

I risultati preliminari delle ricerche su SCN8A sono stati recentemente presentati al Congresso ”𝐀𝐠𝐠𝐢𝐨𝐫𝐧𝐚𝐦𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐝𝐞𝐢 𝐪𝐮𝐚𝐝𝐫𝐢 𝐜𝐥𝐢𝐧𝐢𝐜𝐢 𝐞 𝐓𝐞𝐫𝐚𝐩𝐢𝐚 𝐝𝐞𝐢 𝐝𝐢𝐬𝐨𝐫𝐝𝐢𝐧𝐢 𝐜𝐨𝐫𝐫𝐞𝐥𝐚𝐭𝐢 𝐚𝐥𝐥𝐚 𝐦𝐮𝐭𝐚𝐳𝐢𝐨𝐧𝐞 𝐒𝐂𝐍𝟖𝐀” tenutosi presso la sede Telethon di Milano.